Nem invazív prenatális szűrőteszt (NIPT)
A PanoramaTM egy olyan magzati genetika szűrővizsgálat, amely az édesanya véréből szűr ki olyan gyakori kromoszomális rendellenességeket, amelyek a csecsemő egészségét befolyásolhatják. A PanoramaTM olyan egyedülálló SNP*-alapú technológiát alkalmaz, amely a piacon elérhető nem invazív prenatális szűrőtesztek közül a legpontosabb eredményt nyújtja a babavárás során.
A PanoramaTM teszt már a betöltött 9. terhességi héttől elvégezhető. A korszerű vérvizsgálat eredménye körülbelül 7-10 munkanap alatt készül el.
*SNP, single nucleotide polymorphism=egypontos nukleotid polimorfizmus
A PanoramaTM:
SNP alapú Mikrodeléció és Aneupliodia Regiszter
résztvevő
résztvevő
a várandósoknak genetikai megerősítést kapott
A legnagyobb prospektív NIPT tanulmány
A Panorama egy szűrőteszt, ami azt jelenti, hogy ez a teszt nem állít fel végleges diagnózist. A magas kockázatú eredmény azt jelenti, hogy a terhesség egy adott genetikai állapot kockázatának lehet kitéve. Azonban pusztán a szűrési eredmények alapján nem tudhatja biztosan, hogy a baba ilyen állapotban van-e. Minden orvosi döntést azután kell meghozni, hogy megbeszélte a kezelőorvosával a terhesség alatti diagnosztikai vizsgálatokat, például magzatvíz- vagy chorionboholy-mintavételt (CVS), vagy a baba születés utáni vizsgálatát.
Ikervárandósság, petesejt donáció során vizsgált betegségek:
*Kizárólag egypetéjű ikervárandósságoknál
A Panorama prenatális teszt szűri a gyakori genetikai rendellenességeket, amelyeket a baba DNS-ében lévő extra vagy hiányzó kromoszómák okozhatnak. Mivel a Panorama egyedülálló technológiát alkalmaz az anya és a magzat DNS-ének valódi megkülönböztetésére, ez az egyetlen NIPT, amely teszteli a triploidiát is, továbbá a legnagyobb pontossággal határozza meg a baba nemét (opcionális). A triszómiák olyan számbeli kromoszóma-rendellenességek, amelyeknél a szokásos kettő kromoszóma (egy pár) helyett három példány van jelen valamelyik kromoszómából. A nemi kromoszómáknál olyan eltérések is ismertek, amelyeknél a kettő helyett csak egy kromoszóma van jelen. A mikrodeléciók kisebb kromoszóma-szakaszok hiányát jelentik, amelyek leggyakrabban jellegzetes helyeken fordulnak elő, ezek általában nevet is kaptak. A triploidia lényege, hogy minden kromoszómapár helyett három kromoszóma van jelen, vagyis másfélszeres genetikai állomány, ami nem egyeztethető össze az élettel."
*Nem elérhető petesejt donáció során létrejött terhességek vagy kétpetéjű ikervárandósságok esetén
A táblázatban található információ a genetikai szűrővizsgálat általános teljesítőképességét jellemzi.
A SZENZITIVITÁS annak a valószínűsége, hogy a valóban pozitív eseteket a teszt magas kockázatúként ismeri fel. Tehát például egy Down-szindrómás betegcsoportban a Panorama az esetek >99%-ban felismeri a betegséget.
A SPECIFICITÁS annak a valószínűsége, hogy a valóban negatív eseteket a teszt alacsony kockázatúnak ismeri fel.
A POZITÍV PREDIKTÍV ÉRTÉK (PPÉ vagy PPV) annak a valószínűsége, hogy a magas kockázatú teszteredmény valóban pozitív eseteket ismer fel. Tehát például, ha adott egy magas kockázatú Panorama teszt eredmény a Down-szindrómára, annak az esélye 95%, hogy valóban érintett a magzat a betegségben. Más szóval, 5% az esélye annak, hogy egy magas kockázatú teszteredményt kap egy egészséges magzat.
A NEGATÍV PREDIKTÍV ÉRTÉK (NPÉ vagy NPV) annak a valószínűsége, hogy az alacsony kockázatú teszteredmény valóban negatív eseteket ismer fel.
*Klinikai utánkövető vizsgálat van folyamatban, hogy kontrollálják az NPV csökkenését a megadott mérőszám alá, ám az utánkövetés nem minden alacsony kockázatú esetnél történik meg.
**A nemi kromoszómákhoz kapcsolódó rendellenességeket csak abban az esetben jelenítik meg az eredményben, ha valamelyiknél magas kockázat detektálható.
***A DiGeorge- és Angelman szindrómák PPV értékei 53% és 10%, amelyeket a publikált adatok alapján határoztak meg ultrahang eltérést nem mutató eseteknél, azonban a tesztet megelőző ultrahang eltérés után a PPV 100% mindkét betegségnél.
****Magzati frakció függvényében.A fenti tesztspecifikációk csak egyes- és egypetéjű ikervárandósságoknál alkalmazható.
1 DDar et al.Am J Obstet Gynecol. Epub prior to publication. https://doi.org/10.1016/j.ajog.2022.01.019
2 DiNonno W et al. J Clin Med. 2019. 26:8(9);1311.doi: https://doi.org/10.3390/jcm8091311
3 Nicolaides et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):212-7.
4 Curnow KJ et al. Am J Obstet Gynecol. 2015. 212(1):79.e1-9.doi: https://doi.org/10.1016/j.ajog.2014.10.012
5 Martin K et al. ISPD 25th International Conference: June, 2021
6 Dar et al. Am J Obstet Gynecol. Epub prior to publication. https://doi.org/10.1016/j.ajog.2022.01.002
7 Martin K et al. Clin Genet. 2018. 93(2):293-300. doi: https://doi.org/10.1111/cge.13098
8 Wapner RJ et al. Am J Obstet Gynecol. 2015. 212(3):332e1-9.d doi: https://doi.org/10.1016/j.ajog.2014.11.041
A PanoramaTM megfelelő az Ön számára?
Mi itt vagyunk, hogy segítsünk!
A leírt teszteket a vizsgálatot végző CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező laboratórium fejlesztette ki és teljesítményjellemzőit határozta meg. A teszteket az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága (FDA) nem engedélyezte vagy hagyta jóvá. Bár az FDA gyakorolja az Egyesült Államokban a forgalomba hozatal előtti felülvizsgálat és egyéb, a laboratóriumban kifejlesztett tesztekre vonatkozó szabályozások végrehajtási mérlegelési jogkörét, a CLIA értelmében a laboratórium tanúsítványa szükséges a tesztek minőségének és érvényességének biztosítása érdekében. CAP akkreditált, ISO 13485 és CLIA tanúsítvánnyal rendelkezik. © 2022 Natera, Inc. Minden jog fenntartva.