A Panorama, a #1 NIPT, amelyet több mint 3 millió várandósságnál alkalmaztak.

A legmegbízhatóbb módszer a kisbabája egészségi állapotának nem invazív módon történő felmérésére az édesanyától vett egyetlen vérvétel alapján.

Eredmények

Személyre szabott eredmények

A Panorama személyre szabott kockázati pontszámokat kínál, amely jelzi, hogy a baba magas vagy alacsony kockázatnak van kitéve a genetikai betegségekre nézve. Jelentése a következőket tartalmazhatja:

Alacsony kockázat

Az alacsony kockázatú eredmény azt jelenti, hogy nagyon kicsi annak a valószínűsége, hogy kisbabáját a Panorama által vizsgált betegségek valamelyike érintené.

Magas kockázat

A Panorama teszt - ahogy a NIPT-ek mindegyike -, szűrővizsgálat, vagyis nem állít fel végleges diagnózist. A magas kockázatú eredmény azt jelenti, hogy a jelzett genetikai állapot nagy valószínűséggel fennáll. Ennek a valószínűségnek a mértékét, esélyét fejezi ki a PPV, vagyis a pozitív jóslóérték, ami a lelet része. Beszéljen kezelőorvosával. Figyelembe véve, hogy milyen betegségről van szó, mennyi az előfordulásának a valószínűsége, milyen következő lépést szeretne választani: genetikai tanácsadáson beszélné meg a kérdéseit, szükséges lenne egy részletes, célzott ultrahangvizsgálat, ami megerősítheti a felvetett diagnózist, vagy mielőbb diagnosztikus vizsgálatot végeztetne (magzatvízvétel, esetleg lepénybiopszia), a biztos diagnózis elérésére.

Nincs eredmény

Az esetek kis százalékában előfordulhat, hogy a Panorama nem tud elegendő információt gyűjteni a vérmintából a pontos eredmény meghatározásához. Ha ez megtörténik, második vérmintát is kérhet a laboratórium.

Pontos teszt

A kereskedelmi forgalomban elérhető NIPT-ek közül a Panorama képes legpontosabban meghatározni a magzat nemét a publikált adatok alapján.

A magzat nemének meghatározása

A kereskedelmi forgalomban elérhető NIPT-ek közül a Panorama képes legpontosabban meghatározni a magzat nemét a publikált adatok alapján. A Panorama azon képessége, hogy elemzi az Y kromoszómára jellemző SNP-ket, és kimutatja az eltűnő ikerterhességet, segít leküzdeni a magzat nemével kapcsolatos pontatlan meghatározást, amely az egyéb technológiák alkalmazása során merülhet fel.

Ha az anya ismert genetikai betegség hordozója, vagy ha a családban X-hez kötött állapot ismert (például Duchenne-izomdystrophia), a baba nemének NIPT-vel történő meghatározása segíthet meghatározni, hogy szükség van-e további diagnosztikai tesztelésre a terhesség alatt.

Iker magzatok

Az iker magzatok klinikailag validált megkülönböztetése

Zigozitás azonosítása 10

A Nemzetközi Prenatális Diagnosztikai Társaság (ISPD) elismerte, hogy a zigozitás meghatározása az ikrek NIPT eredmény értékelésének fontos eleme 12

Egyedi magzati frakció kétpetéjű ikreknek 10, 13

Az egyedi magzati frakció a NIPT eredmények megbízhatóságának értelmezéséhez szükséges, fontos mérőszám. Az ACOG felismeri, hogy ennek meghatározása nélkül az aneuploidia nem észlelhető, ha az érintett ikernek alacsony a magzati frakciója 8

Egyedi magzati nem meghatározás 10

A közzétett validációs vizsgálatokban nulla hibával került meghatározásra a magzat neme, mind az egyes- és az ikerterhességeknél, a betegek és a klinikusok egyaránt bízhatnak a Panorama eredményeiben 5-7, 10

Vizsgált rendellenességek 9

  • Down-szindróma
  • Edwards-szindróma
  • Patau-szindróma
  • Nemi kromoszómákhoz kötött triszómiák*
  • DiGeorge-szindróma (választható)*

*Egypetéjű ikrek esetén

PanoramaTM csomagok és árak

PanoramaTM Plus

189 000 FT
Down-szindróma
Edwards-szindróma
Patau-szindróma
Turner-szindróma (X monoszómia)
Klinefelter-szindróma (XXY)
Jacob-szindróma (XYY)
Tripla X-szindróma
Magzat neme
Triploidia
Vanishing twin
Anya mozaicizmus
DiGeorge-szindróma (22q11.2 deléciós-szindróma)
1p36 deléciós-szindróma
Angelman-szindróma
Prader-Willi-szindróma
Cri-du-chat-szindróma

PanoramaTM 22q

199 000 FT
Down-szindróma
Edwards-szindróma
Patau-szindróma
Turner-szindróma (X monoszómia)
Klinefelter-szindróma (XXY)
Jacob-szindróma (XYY)
Tripla X-szindróma
Magzat neme
Triploidia
Vanishing twin
Anya mozaicizmus
DiGeorge-szindróma (22q11.2 deléciós-szindróma)
1p36 deléciós-szindróma
Angelman-szindróma
Prader-Willi-szindróma
Cri-du-chat-szindróma

PanoramaTM Extra

239 000 FT
Down-szindróma
Edwards-szindróma
Patau-szindróma
Turner-szindróma (X monoszómia)
Klinefelter-szindróma (XXY)
Jacob-szindróma (XYY)
Tripla X-szindróma
Magzat neme
Triploidia
Vanishing twin
Anya mozaicizmus
DiGeorge-szindróma (22q11.2 deléciós-szindróma)
1p36 deléciós-szindróma
Angelman-szindróma
Prader-Willi-szindróma
Cri-du-chat-szindróma

Írjon nekünk!

A PanoramaTM megfelelő az Ön számára?

Mi itt vagyunk, hogy segítsünk!

Thank you! Your submission has been received!
Oops! Something went wrong while submitting the form.

A leírt teszteket a vizsgálatot végző CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező laboratórium fejlesztette ki és teljesítményjellemzőit határozta meg. A teszteket az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága (FDA) nem engedélyezte vagy hagyta jóvá. Bár az FDA gyakorolja az Egyesült Államokban a forgalomba hozatal előtti felülvizsgálat és egyéb, a laboratóriumban kifejlesztett tesztekre vonatkozó szabályozások végrehajtási mérlegelési jogkörét, a CLIA értelmében a laboratórium tanúsítványa szükséges a tesztek minőségének és érvényességének biztosítása érdekében. CAP akkreditált, ISO 13485 és CLIA tanúsítvánnyal rendelkezik. © 2022 Natera, Inc. Minden jog fenntartva.